唐氏症是什麼？症狀有哪些？不是只有高齡產婦才會生出唐寶寶遇到唐氏症患者該如何相處？－天地流連美食旅遊保健

唐氏症是一種染色體異常導致的疾病，一名唐氏症少年日前因買炸物忘記帶錢包，遭店家報警，引發網路關註。究竟唐氏症是什麼？唐氏症患者可能會有哪些問題？遇到唐寶寶又該如何與他們相處呢？

唐氏症患者表達能力可能不若一般人好，但他們生性善良，經過學習也能投入工作，建議大家遇到唐寶寶時，可以多給他們一些說話的時間。示意圖來源：Getty Images

唐氏症是什麼？

唐氏症是一種常見的染色體異常疾病，患者的第21對染色體比一般人多了一條，會造成某些身體部位發育異常或肢體障礙，例如輕度智障、吐舌頭等，終身無法痊癒。中山醫學大學附設醫院曾志仁醫師指出，唐氏症發生率約為1/800，也就是平均每800名新生兒便有一位是唐氏症兒。而以臺灣近年出生人口推算，每年約有200名唐寶寶誕生。

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唐氏症病症有哪些？

唐氏症病症多樣且複雜，每位患者的症狀、嚴重程度都不盡相同，中國醫藥大學兒童醫院表示，唐氏症較為常見的病症包含：

臨床外觀表徵

頭短畸型
智能不足
臉部輪廓平板
眼裂往外上揚
耳格殼發育異常
鼻梁塌陷
小嘴舌頭外突
肌肉張力低下
斷掌、四肢短小、手掌粗短、第五小指短小

常見相關疾病

先天性心臟病：約30%至40%，多為心房、心室中隔缺損。
先天性腸胃道畸型：約20%，包括支氣管食道婁管、先天性幽門狹窄、巨大結腸症、無肛症等。
聽力缺陷：研究發現高達80%。
甲狀腺功能異常：10%至20%
眼睛缺陷：眼瞼腺容易發炎、斜視、眼球震顫，以及遠視、近視等屈光問題。另約3%新生兒患有白內障。
抽搐現象：發生率約8%。
關節異常：例如髕骨、髖骨脫臼或發育不全，也可能會有腳骨頭問題、脊椎骨第一頸椎和第二頸椎不平衡性等狀況。
血液疾病：像是暫時性骨髓增生、白血病。
先天性免疫系統不全：由於淋巴腺T細胞數量缺乏，扺抗力不足，容易發生慢性上呼吸道感染、口乾症、口腔潰瘍、念珠菌感染等。
智能與行為情緒受損：唐氏症導致的智能障礙程度多落在輕至中度，因此唐寶寶開始說話的年紀通常比一般孩子來得晚，認知發展也較慢，語言表達亦有困難。行為問題則有註意力不集中過動症、強迫行為、倔強或鬧脾氣、品性疾患、衝動、攻擊行為、憂鬱、自閉症等。
睡眠障礙：有31%的唐氏症病人，因上呼吸道阻塞、呼吸道狹小、肌肉張力不足，造成睡眠中呼吸暫停。

唐氏症高危險群有誰？

亞東醫院孫序東醫師說明，事實上任何夫妻皆有可能生下唐氏兒，只是機率高低的問題，為了降低生下唐氏兒的機會，可以透過產前檢測做篩檢。鑑於唐氏症形成原因與卵子老化有關，媽媽的年齡是關鍵因素，唐氏症高危險群包含：

孕婦生產時年齡超過34歲
孕婦曾生過唐氏兒或染色體異常兒
家族有唐氏症患者
家族內曾有生育過任何其他基因疾病、染色體異常、先天缺陷者

唐氏症怎麼診斷？

孕婦懷孕期間，可以進行第一孕期唐氏症篩檢、第二孕期唐氏症篩檢、非侵入性產前染色體檢測或羊膜穿刺檢測。其中羊膜穿刺是目前國際公認最能確定診斷是否為唐氏症的工具，通常會建議年滿34歲的孕婦在懷孕16至18周檢查，但因羊膜穿刺為侵入性檢查，不是每個人都適合，孕媽咪應與醫師討論後，再評估適合的唐氏症篩檢方案。

而寶寶出生後，也能利用外觀辨識，甚至血液分析，確認第21對染色體情形，檢查新生兒是否患有唐氏症。