唐氏症是一種染色體異常導致的疾病，一名唐氏症少年日前因買炸物忘記帶錢包，遭店家報警，引發網路關註。究竟唐氏症是什麼？唐氏症患者可能會有哪些問題？遇到唐寶寶又該如何與他們相處呢？
唐氏症是什麼？
唐氏症是一種常見的染色體異常疾病，患者的第21對染色體比一般人多了一條，會造成某些身體部位發育異常或肢體障礙，例如輕度智障、吐舌頭等，終身無法痊癒。中山醫學大學附設醫院曾志仁醫師指出，唐氏症發生率約為1/800，也就是平均每800名新生兒便有一位是唐氏症兒。而以臺灣近年出生人口推算，每年約有200名唐寶寶誕生。
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唐氏症病症有哪些？
唐氏症病症多樣且複雜，每位患者的症狀、嚴重程度都不盡相同，中國醫藥大學兒童醫院表示，唐氏症較為常見的病症包含：
臨床外觀表徵
頭短畸型
智能不足
臉部輪廓平板
眼裂往外上揚
耳格殼發育異常
鼻梁塌陷
小嘴舌頭外突
肌肉張力低下
斷掌、四肢短小、手掌粗短、第五小指短小
常見相關疾病
先天性心臟病：約30%至40%，多為心房、心室中隔缺損。
先天性腸胃道畸型：約20%，包括支氣管食道婁管、先天性幽門狹窄、巨大結腸症、無肛症等。
聽力缺陷：研究發現高達80%。
甲狀腺功能異常：10%至20%
眼睛缺陷：眼瞼腺容易發炎、斜視、眼球震顫，以及遠視、近視等屈光問題。另約3%新生兒患有白內障。
抽搐現象：發生率約8%。
關節異常：例如髕骨、髖骨脫臼或發育不全，也可能會有腳骨頭問題、脊椎骨第一頸椎和第二頸椎不平衡性等狀況。
血液疾病：像是暫時性骨髓增生、白血病。
先天性免疫系統不全：由於淋巴腺T細胞數量缺乏，扺抗力不足，容易發生慢性上呼吸道感染、口乾症、口腔潰瘍、念珠菌感染等。
智能與行為情緒受損：唐氏症導致的智能障礙程度多落在輕至中度，因此唐寶寶開始說話的年紀通常比一般孩子來得晚，認知發展也較慢，語言表達亦有困難。行為問題則有註意力不集中過動症、強迫行為、倔強或鬧脾氣、品性疾患、衝動、攻擊行為、憂鬱、自閉症等。
睡眠障礙：有31%的唐氏症病人，因上呼吸道阻塞、呼吸道狹小、肌肉張力不足，造成睡眠中呼吸暫停。
唐氏症高危險群有誰？
亞東醫院孫序東醫師說明，事實上任何夫妻皆有可能生下唐氏兒，只是機率高低的問題，為了降低生下唐氏兒的機會，可以透過產前檢測做篩檢。鑑於唐氏症形成原因與卵子老化有關，媽媽的年齡是關鍵因素，唐氏症高危險群包含：
孕婦生產時年齡超過34歲
孕婦曾生過唐氏兒或染色體異常兒
家族有唐氏症患者
家族內曾有生育過任何其他基因疾病、染色體異常、先天缺陷者
唐氏症怎麼診斷？
孕婦懷孕期間，可以進行第一孕期唐氏症篩檢、第二孕期唐氏症篩檢、非侵入性產前染色體檢測或羊膜穿刺檢測。其中羊膜穿刺是目前國際公認最能確定診斷是否為唐氏症的工具，通常會建議年滿34歲的孕婦在懷孕16至18周檢查，但因羊膜穿刺為侵入性檢查，不是每個人都適合，孕媽咪應與醫師討論後，再評估適合的唐氏症篩檢方案。
而寶寶出生後，也能利用外觀辨識，甚至血液分析，確認第21對染色體情形，檢查新生兒是否患有唐氏症。
唐氏症可以治療嗎？
唐氏症無法治癒，不過能藉由治療、復健等方式，增強智力開發與認知功能。特別是在嬰兒時期及早介入，讓專業醫療團隊協助幼兒發展，更能有效改善唐氏兒的生活品質，以利孩子未來進行簡單的工作、獨立生活。
遇到唐氏症患者該如何相處？
唐氏兒又被稱為「微笑天使」，即便可能有成長遲緩、智能不足等問題，他們仍舊保有善良、熱情、愛交朋友等特質。臺中市坪林國小資源班張雅惠老師分享，自己在教導唐氏症兒童的過程中，觀察到唐氏症兒童在表現及認知理解方面都有一定水準，然因常常受限於溝通表達能力，連帶影響與他人的互動。
衛福部社家署身心障礙福利組組長尤詒君也說，唐寶寶其實是身心障礙者當中情緒最穩定的一群，多數唐寶寶在訓練下也能投入職場、自力更生，但反應沒有一般人快，面臨具有侵略性的情境時表達能力還可能減弱，建議大家多些包容，給予唐寶寶說話的時間。
唐氏症患者陳逸明（Henry）則以自身情況為例，與唐寶寶相處時，如果聽不懂他們說的話，請告訴他們，他們會再慢慢地表達一次。
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實習記者：廖彥甄
核稿編輯：廖梓鈞
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